Tagasi ETBL-i avalehele

fenüülketonuuria

fenüülketonuuria, kaasasündinud ensüümihäire (fenüülalaniinhüdroksülaasi vaegus), mille korral ravi puudumisel kogunevad organismis fenüülalaniin ja selle ainevahetusühendid, põhjustades vaimseid häireid.

VE, 2006